Expansion and further delineation of the SETD5 phenotype leading to global developmental delay, variable dysmorphic features, and reduced penetrance

Diagnostic exome sequencing (DES) has aided delineation of the phenotypic spectrum of rare genetic etiologies of intellectual disability (ID). A SET domain containing 5 gene (SETD5) phenotype of ID and dysmorphic features has been previously described in relation to patients with 3p25.3 deletions and in a few individuals with de novo sequence alterations. Herein, we present additional patients with pathogenic SETD5 sequence alterations. The majority of patients in this cohort and previously reported have developmental delay, behavioral/psychiatric issues, and variable hand and skeletal abnormalities. We also present an apparently unaffected carrier mother of an affected individual and a carrier mother with normal intelligence and affected twin sons. We suggest that the phenotype of SETD5 is more complex and variable than previously presented. Therefore, many features and presentations need to be considered when evaluating a patient for SETD5 alterations through DES

Determinação da solubilidade protéica de farinhas de subproduto de aves com a pepsina em baixa concentração Determination of solubility of poultry by-product with pepsin in low concentration

Foi proposto recentemente que a solubilidade protéica in vitro com pepsina na concentração de 0,0002% é melhor que em concentrações maiores, para melhor classificar a qualidade protéica de farinhas de origem animal (FOA). Entretanto, nessa concentração, desconhece-se qual é o intervalo que melhor exprime a qualidade por meio da solubilidade protéica das FOA. Este trabalho foi conduzido com o objetivo de identificar os valores da solubilidade protéica de farinhas de subprodutos do abate de aves (FSA), utilizadas como modelo experimental. As fontes protéicas foram duas FSA e caseína (considerada padrão com 100% de solubilidade protéica). Todas as farinhas foram autoclavadas a 120ºC, durante 0, 10, 20, 40 e 80 minutos. As concentrações utilizadas da pepsina em solução de HCl 0,0744N foram de 0,0002 e 0,02%. O delineamento experimental foi o de blocos casualizados em esquema fatorial 3 (fontes) x 5 (temperaturas) x 2 (concentrações), com quatro repetições para a enzima na concentração de 0,0002% e duas repetições para a concentração de 0,02%. Foram determinados os valores de solubilidade protéica in vitro em solução ácido/pepsina e energia metabolizável in vivo das FSA. Os resultados indicaram que, na concentração de pepsina de 0,0002%, os valores de boa qualidade das FSA estão acima de 55%. Da mesma forma, solubilidades próximas a 84% podem ser consideradas boas, mas decaem em solubilidade e são consideradas ruins se tiverem em torno de 67% de solubilidade protéica em pepsina a 0,02%.<br>It was recently proposed that the in vitro protein solubility is better to classify animal by-product meals (ABP) using pepsin concentration of .0002% than with higher concentrations. However on this concentration no reference value exists to express ABP quality based on protein solubility. The objective of this study was to obtain protein solubility values for poultry by-product meals (PBP), as model to ABP. Two PBP and casein (considered 100% soluble protein) were used as protein sources. All meals were autoclaved at 120ºC, during 0, 10, 20, 40 and 80 minutes. Concentrations of pepsin on acid HCl 0,0744N were 0.0002 and 0.02%. The experiment was carried out according to a completely randomized design with factorial scheme 3 (sources) x 5 (temperatures) x 2 (concentrations), with four replications for enzyme concentration of 0.0002% and two replications for enzyme at 0.02%. It were determined the in vitro protein solubility values on acid/pepsin solution and the in vivo metabolizable energy of PBP meals. The results indicated that on pepsin concentration of 0.0002%, the values of good quality PBP are over 55%. In the same way, solubility close to 84% could be considered good quality source, but decreasing solubility are considered bad quality with 67% on pepsin at concentration of 0.02%

Metabolizable energy and amino acids relationships with the soluble fractions of protein and fiber of vegetable feed ingredients Energia metabolizável e relações de aminoácidos com as frações solúveis de proteína e fibra de ingredientes vegetais

To estimate nutrient and energy digestion with animal from in vitro variables it is necessary to control factors that may interfere on digestion such as: source and concentration of digestor substance, as well as the origin and processing of test ingredients. In this study there were performed five laboratory assays, two with poultry and finally regression equations were established based on variables generated with twelve vegetable ingredients. The results showed that there is greater solubility of proteins with NaOH than with KOH. On average, both alkali produced better discrimination of soluble protein with concentration of 0.02% (range of 68.61%) in relation to a concentration of 0.2% (range of 37.97%). Considering interaction between alkali and concentration, the best discrimination on protein solubility was reached with NaOH at 0.02%. The methods of protein or fiber solubilization together with the chemical analysis showed significant results variation among ingredients and when they were used to estimate in vivo variables they produced good estimates. It was concluded that reliable digestion estimates for energy or amino acids from vegetable feed ingredients could be obtained from in vitro variables, when considering solubilities of protein and fiber with chemical analysis.<br>Para estimar a digestão de nutrientes e de energia dos animais a partir de variáveis in vitro, é necessário controlar os fatores que interferem na digestão - origem e concentração da substância digestora - e ter conhecimento da fonte e do processo que envolve o ingrediente em teste. Neste trabalho, foram conduzidos cinco ensaios laboratoriais, dois com animais e, por fim, estabelecidas equações de regressão a partir das variáveis geradas com a utilização de 12 ingredientes vegetais. Os resultados mostraram que há maior solubilidade das proteínas com o NaOH que com o KOH e que, na média de ambos os álcalis, a concentração de 0,02% permite maior discriminação na solubilidade das proteínas (diferença de 68,61%) em relação a 0,2% (37,97%). Considerando a interação entre álcalis e concentrações, a melhor discriminação foi com NaOH a 0,02%. Os métodos de solubilização da proteína ou fibra, juntos com as análises bromatológicas, mostraram variações significativas e, quando usados para relacionar as variáveis in vivo, produziram bons resultados estimadores. Cncluiu-se que podem ser obtidas estimativas confiáveis da digestão animal de ingredientes vegetais com a determinação de variáveis in vitro, desde que considerados fatores relacionados à solubilidade da proteína e fibra e variáveis químico-bromatológicas